Die medizinische Vorgeschichte wird erhoben, um nach Risikofaktoren für Krebs (z. B. Rauchen) und andere Autoimmunerkrankungen zu suchen.2 Andere wichtige diagnostische Merkmale sind das Vorliegen von häufigen LEMS-Symptomen wie Muskelschwäche, Mundtrockenheit und verminderten Reflexen.1 Da das LEMS häufig durch Krebs verursacht wird, kontrolliert der Arzt außerdem, ob eine Krebserkrankung zugrunde liegt.2
In Nervenuntersuchungen wird beurteilt, wie gut Nervensignale die Muskeln erreichen. Untersuchungen zur Nervenleitung und die wiederholte Nervenstimulation mit niedriger Frequenz sind meist die ersten Untersuchungen, die durchgeführt werden.2 Bei Betroffenen mit LEMS ist typischerweise die Reaktion auf die niederfrequente Nervenstimulation vermindert, steigt aber nach körperlicher Anstrengung oder hochfrequenter Stimulation deutlich an.1‑3
Es werden Blutuntersuchungen auf Antikörper gegen spannungsabhängige Calciumkanäle durchgeführt, die bei den meisten Patienten mit LEMS gefunden werden.1,2 Weitere Tests können durchgeführt werden, um die krebsbedingte von der nicht krebsbedingten Erscheinungsform des LEMS zu unterscheiden.2
CT-Scans werden eingesetzt, um nach einer Krebserkrankung zu suchen, die das LEMS verursacht haben könnte. Da kleinzellige Lungenkarzinome die häufigste Krebsform beim LEMS sind, wird ein CT-Scan der Brust durchgeführt. Ist der Befund des CT-Scans der Brust negativ, können weitere CT-Scans oder andere bildgebende Untersuchungen durchgeführt werden.2
Mehrere andere Erkrankungen können ähnliche Symptome wie das LEMS verursachen, z. B. Muskelschwäche. Die häufigsten Krankheiten sind Myasthenia gravis und Myopathien. Patienten mit diesen Erkrankungen zeigen jedoch in der Regel keine Symptome in Verbindung mit unwillkürlichen Körperfunktionen oder verminderten Reflexen, die beim LEMS häufig sind. Myasthenia gravis kann außerdem anhand des Fortschreitens der Muskelschwäche unterschieden werden, die normalerweise am Kopf beginnt und sich dann nach unten ausbreitet, während dies beim LEMS anders herum verläuft. Untersuchungen der Nervenleitung können ebenfalls dabei helfen, diese beiden Krankheiten voneinander zu unterscheiden.1,4